„To, co robimy dziś, jutro będzie można robić lepiej" – myśl Henry'ego Forda idealnie wpasowuje się w obserwowany od kilku lat boom na rynku badań genomicznych.
Jeszcze w 2007 roku zsekwencjonowanie jednego pełnego genomu kosztowało kilka milionów dolarów. Dzięki wyzwoleniu się z okowów „starego myślenia" udało się stworzyć sekwenatory, których działanie opiera się na zupełnie innych procesach niż sekwencjonowanie sangerowskie. Ta nowa technologia, zwana sekwencjonowaniem następnej generacjii (ang. Next Generation Sequencing, NGS), umożliwiła obniżenie kosztów badań o dziesięć tysięcy razy (w 2013 roku koszt zsekwencjonowania jednego genomu wynosił już tylko kilka tysięcy dolarów). Równocześnie skrócił się czas analizy; obecnie zamiast o latach spędzonych nad tym zadaniem, mówimy o dniach.
Nic więc dziwnego, że ilość danych uzyskanych w eksperymentach genomicznych wzrasta w lawinowym tempie. Oto przykład - w 2009 roku opublikowane były dwie pełne sekwencje raków piersi, natomiast w 2013 roku było ich już sześć tysięcy. Tak skokowy wzrost możliwy był dzięki rezygnacji z klasycznych metod analizy opartych na rozdziale DNA w żelu, zastosowaniu równoległego sekwencjonowania DNA pochodzącego od wielu pacjentów i świadomej zgodzie na obniżenie jakości danych kosztem ich ilości.
Czyż nie przypomina to historii imperium Forda, które dzięki wprowadzeniu tylko jednego modelu samochodu (i tylko w kolorze czarnym) zwiększyło dostępność samochodów dla znacznie szerszego grona odbiorców niż tylko najbogatsi? Jej konsekwencje społeczne i ekonomiczne odczuwamy do dziś. Podobnie jest z NGS-em, który umożliwił wgląd w strukturę genomów różnych organizmów, w patogenezę chorób, mechanizmy odpowiedzi na leczenie czy nawet strukturę organizmów bytujących np. w organizmie człowieka, otwierając zupełnie nowe obszary badawcze.
Technologia NGS ma swoje słabe strony – wymaga dość pracochłonnego przygotowywania próbek i skomplikowanej analizy bioinformatycznej w celu uzyskania ostatecznych wyników, sekwenatory NGS to jednak przysłowiowy Ford T, który rozpoczął rewolucję motoryzacyjną. Na rynku sekwenatorów cały czas powstają nowe modele (nie tylko „Fordów", ale i innych „marek") i zapewne niedługo stworzone zostaną wyspecjalizowane maszyny na miarę McLarena P1 – najszybszego samochodu świata – czy Rolls-Royce'a Phantoma, będącego samochodem najwygodniejszym, jednak pozycja sekwenatorów następnej generacji, pierwszych zdobywców rynku, nie jest zagrożona.
Tekst: dr Agnieszka Ludwig-Gałęzowska - pracownik Ośrodka Genomiki Medycznej OMICRON wykorzystującego sekwencjonowanie nowej generacji i inne metody wysokoprzepustowe w badaniach nad genomem, nie tylko ludzkim.
Więcej informacji na temat nowo powstałego ośrodka znajduje się na stronie internetowej i kanale YouTube.
